Päť detí, ktoré sa narodili ako úplne hluché, môže vďaka úžasným pokrokom vo vede a medicíne počuť na obe uši. Stalo sa tak potom, čo sa zúčastnili na prelomovej čínsko-americkej štúdie génovej terapie, ktorá zvyšuje nádej na ďalšiu liečbu. Detskí pacienti mohli po liečbe lokalizovať zdroje zvuku v priestore, rozpoznať ľudskú reč a taktiež tancovať na hudbu, informuje theguardian.com. V súčasnosti pritom nie je k dispozícii žiadna farmakologická liečba vrodenej hluchoty.

Spomínaným deťom po narodení chýbal sluch kvôli zdedeným genetickým mutáciám, ktoré narúšajú schopnosť tela vytvárať bielkoviny potrebné na zabezpečenie hladkého priechodu sluchových signálov z ucha do mozgu.

Lekári a odborníci z Univerzity Fu-tan v Šanghaji liečili sluch deťom rôzneho veku, a to od jedného roku do jedenásť rokov. Cieľom liečby bolo, aby deti získali dostatočný priestorový sluch a mohli rozpoznať, z ktorého smeru zvuky prichádzajú.

Ohromujúce výsledky

Počas niekoľkých týždňov po absolvovaní terapie deti skutočne získali sluch v dostatočnej miere, dokázali lokalizovať zdroje zvukov v priestore a rozpoznať reč v hlučnom prostredí. U dvoch detí dokonca zaznamenali, ako tancujú na hudbu, uviedol tím vedcov v časopise Nature Medicine.

Dr. Zheng-Yi Chen, vedec pôsobiaci na americkej klinike Massachusetts Eye and Ear, ktorá spadá pod špecializovanú Harvardskú fakultnú nemocnicu v Bostone, uviedol, že výsledky sú ohromujúce a dodal, že výskumníci aj naďalej vidia dramatický pokrok pokiaľ ide o sluchové schopnosti detí.

INZERCIA

Terapia využíva neaktívny vírus na „prepašovanie“ funkčných kópií génu zvaného OTOF do vnútorného ucha – konkrétne adeno-asociovaný vírus (AAV) sérotypu 1 nesúci ľudský OTOF transgén alebo AAV1-hOTOF. Práve tento gén je u detí poškodený a nefunkčný.

Akonáhle sa vírusy so správnym „vzorovým“ génom dostanú pomocou injekcie dovnútra, bunky v uchu použijú tento nový genetický materiál ako šablónu na chrlenie funkčných kópií kľúčového proteínu dôležitého pre sluch, tzv. Otoferlinu.

U každého z detí nastalo zlepšenie

Vedci ukázali videozáznam dvojročného chlapca, ktorý tri týždne po liečbe reagoval na svoje meno a po 13 týždňoch dokonca tancoval na hudbu, pričom pred podaním liečebných injekcií nevykazoval žiadnu reakciu ani na jeden z podnetov.

Ďalšia pacientka, trojročné dievčatko, pôvodne nijako nereagovalo na zvuky, ale 13 týždňov po liečbe už rozumelo vetám a samo tvorilo niektoré slová. Najstaršou pacientkou bolo 11-ročné dievča, ktoré pôvodne pred terapiou nevykazovalo žiadnu odozvu na tóny prehrávané v rôznych výškach, ale o šesť týždňov neskôr už reagovalo na všetky. Tiež bola schopná zúčastniť sa od 13. týždňa rečového tréningu.

Viac ako 430 miliónov ľudí na celom svete trpí invalidizujúcou stratou sluchu. Z nich asi 26 miliónov nepočuje už od narodenia alebo od doby tesne po ňom. Až 60 percent detskej hluchoty je pritom spôsobených genetickými faktormi. Deti zahrnuté v štúdii trpeli ochorením DFNB9, ktoré je spôsobené práve mutáciami génu OTOF, ktoré spôsobujú zhruba 2-8 percent všetkých vrodených či tzv. prelingválnych (vzniknutých pred rozvojom reči) strát sluchu.

Cieľom liečby bolo, aby deti získali dostatočný priestorový sluch a mohli rozpoznať, z ktorého smeru zvuky prichádzajú. Zdroj: unsplash.com

Pokroky vo výskume

Už tento rok v januári rovnaký americko-čínsky tím oznámil pozitívny vývoj po podobnej liečbe hluchých detí, v tomto prípade však išlo len o jedno ucho. Avšak zámerom vedcov vždy bolo, aby deti mohli získať sluch na obe uši. Pokiaľ správne fungujú obe uši, môžu deti zistiť, odkiaľ zvuky prichádzajú, čo je dôležité v každodenných situáciách, ako sú hovory v rámci skupín ľudí alebo sluchová orientácia v prevádzke pri prechádzaní cesty, uviedli vedci.

Na podrobnejšie posúdenie prínosov a rizík spomínanej terapie však bude potrebných mnoho ďalších a rozsiahlejších štúdií. Génová terapia sa aplikuje pomocou injekcií počas minimálne invazívneho chirurgického zákroku, pričom ošetrenie oboch uší zdvojnásobuje dobu, ktorú pacienti strávia na chirurgii.

Injekčná liečba oboch uší ale tiež zvyšuje riziko silnejšej imunitnej reakcie, ktorá sa môže spustiť, keď obranný systém tela zareaguje na vírus, ktorý liečbu sprostredkováva. Avšak počas štúdie neboli zaznamenané žiadne závažnejšie nežiaduce účinky.

„Dúfame, že sa nám túto štúdiu podarí rozšíriť a že tento prístup môže byť tiež aplikovaný na hluchotu spôsobenú inými génmi, alebo dokonca aj negenetickými príčinami. Naším konečným cieľom je pomôcť ľuďom znovu získať sluch bez ohľadu na to, akým spôsobom bola jeho strata spôsobená,“ konštatoval Dr. Chen.

Nová éra v liečbe hluchoty

Minulý mesiac sa navyše britské batoľa stalo prvým človekom, ktorému bol po podobnej génovej terapii zameranej na stratu sluchu spôsobenú mutáciami v géne OTOF úplne obnovený sluch na jedno ucho. Chirurgický zákrok trval 16 minút.

Profesor Manohar Bance, hlavný výskumník tejto britskej štúdie, už vtedy povedal, že dotyčná terapia znamená novú éru v liečbe hluchoty.